Mutationen gehen auf die Knochen

Genetische Faktoren sind für Knochenabbau beim multiplem Myelom verantwortlich

Highlight aus dem e:Med Newsletter

Knochenabbau ist eine häufige Begleiterscheinung des Multiplen Myeloms, welche bei einem Teil der Patienten auftritt. Die Therapie muss jedoch nach dem Krankheitsverlauf gewählt werden, weshalb eine Vorhersage des Krankheitsverlaufs wichtig ist. Warum einige Patienten davon betroffen sind und andere nicht, ist Gegenstand einer genetischen Analyse.

Das Multiple Myelom ist eine maligne Erkrankung der Antikörper-produzierenden Zellen (Plasmazellen) des Knochenmarks. Hierbei vermehren sich übermäßig immer gleiche Zellen im Knochenmark, die große Mengen von Antikörpern oder deren Bruchstücke produzieren.
Bei vielen Patienten kommt es dabei zum Abbau der Knochen durch verringerte Aktivität von Zellen, die für den Knochenaufbau zuständig sind und vermehrte Aktivität der knochenabbauenden Zellen. Bisher war nicht bekannt, warum bei einigen Patienten die Knochen angegriffen werden, während die Krankheit bei anderen Patienten einen milderen Verlauf nimmt. Die Therapie muss abhängig von diesem Aspekt der Krankheit gewählt werden, weshalb die Aufklärung der Entstehung dieses Knochenabbaus von großem Interesse ist.
e:Med-Wissenschaftler des CLIOMMICS Konsortiums, Professor Goldschmidt, Privatdozent Dr. Hose und Professor Hemminki aus Heidelberg, haben Mutationen (SNPs) identifiziert, die genomweit stark mit Knochenabbau bei multiplem Myelom assoziiert sind. Die Forscher untersuchten hierfür genomische Daten von Patienten mit multiplem Myelom und berücksichtigten den klinischen Verlauf der Krankheit und das Auftreten des Knochenabbaus. Die neu erkannten Keimbahn-Mutationen liegen auf Chromosom 8 und Chromosom 19. Die Forscher zeigten, dass diese genetischen Risikofaktoren mit Genen verbunden sind, die für den Knochenabbau wichtig sind. Sie zeigen zudem, dass hierbei ein bestimmter molekularer Signalweg (RANK/RANKL/OPG) involviert ist. Der jeweilige Krankheitsverlauf ist somit abhängig von individuellen Keimbahnmutationen.
Die frühe Prognose des Krankheitsverlaufs ermöglicht ein gezieltes medikamentöses Eingreifen und das Wissen über die Hintergründe des Knochenabbaus eröffnet neue Therapieoptionen.

 

Originalpublikation:

Johnson, D. C., Weinhold, N., Mitchell, J., Chen, B., Stephens, O. W., Försti, A., ... Morgan, G. J. (2016). Genetic factors influencing the risk of multiple myeloma bone disease. Leukemia, 30(4), 883-888. doi.org/10.1038/leu.2015.342

Trennstrich e:Med Systemmedizin

Kommentare:

keine Kommentare

Kommentar hinzufügen

Kommentar

Kommentar

Ihr Kommentar wird nach dem Absenden durch unsere Redaktion geprüft und dann freigegeben, wir bitten um etwas Geduld. Bitte beachten Sie auch unsere Kommentarregeln.