Verschiedene Krankheiten auf gemeinsamen Nenner gebracht

Krankheitsübergreifende Analyse zeigt genetische Gründe für das gemeinsame Auftreten entzündlicher Krankheiten

Highlight aus dem e:Med Newsletter

Warum sind einige Menschen gleichzeitig von mehreren entzündlichen Krankheiten betroffen – wie etwa Darm- und Lebererkrankungen? e:Med Wissenschaftler kommen der Ursache des gemeinsamen Auftretens entzündlicher Krankheiten auf die Spur.

Viele entzündliche Krankheiten treten überraschend häufig gemeinsam auf. Wissenschaftler um Professor Andre Franke und Professor David Ellinghaus im e:Med Konsortium SysINFLAME haben jetzt die genetischen Ursachen dieser Multimorbidität systemmedizinisch erforscht. Ihre Ergebnisse zeigen, dass gemeinsame, pathologisch veränderte Signalwege die Grundlage für das kollektive Auftreten der untersuchten Krankheiten sind. Das systemmedizinische Studiendesign – die Untersuchung von genetischen Daten großer Kohorten in krankheitsübergreifenden statistischen Analysen – ermöglicht es, die komplexen molekularen Zusammenhänge von verschiedenen Krankheiten besser zu verstehen. Für ihre Experimente haben die Forscher fünf oft zusammen auftretende Krankheiten ausgewählt, die Gelenke, Darm, Leber oder Haut betreffen. Sie untersuchten über 86.000 Proben von Patienten und gesunden Personen durch komplexe analytische Ansätze. Durch diese Methode haben sie 27 neue genetische Assoziationen entdeckt, die diesen untersuchten Erkrankungen gemeinsam zugrunde liegen. Die Forscher zeigten aber auch, dass sich die Krankheiten trotzdem genetisch voneinander abgrenzen lassen. Interessanterweise haben Patienten mit mehreren entzündlichen Erkrankungen eine andere genetische Signatur als Patienten, die nur von einer der Erkrankungen betroffen sind. Von den untersuchten Krankheiten treten eine entzündliche Lebererkrankung, primär sklerosierende Cholangitis (PSC), und chronisch entzündliche Darmerkrankungen (CED) besonders häufig gemeinsam auf. Die Patienten haben dann genetische Veränderungen, die für die Kombination PSC-CED typisch sind und sich von Patienten mit ausschließlich CED unterscheiden. Die Autoren ziehen daraus den Schluss, dass die Doppelerkrankung PSC-CED zukünftig anders klassifiziert werden sollte als alleinige CED. Die Wissenschaftler wollen nun weitere Krankheiten und klinische Daten mit einschließen, um ein noch umfassenderes Bild zu erhalten.
Dieser Einblick in die Gemeinsamkeiten von Krankheiten kann helfen, neue spezialisierte Therapien zu entwickeln und etablierte Therapien auf andere Krankheiten zu übertragen.

 

Originalpublikation:

Ellinghaus, D., Jostins, L., Spain, S. L., Cortes, A., Bethune, J., Han, B., … Franke, A. (2016). Analysis of five chronic inflammatory diseases identifies 27 new associations and highlights disease-specific patterns at shared loci. Nature Genetics, 48(5), 510–518. doi.org/10.1038/ng.3528

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