TP1 -Sys_CARE

Klinische Omics Analyse

Im Rahmen dieses Teilprojektes sollen klinische und phänotypische sowie Omics-Daten von Patientenkohorten mit DCM bzw. HN erhoben werden. Alle relevanten klinischen Ausgangsdaten des Krankheitsstatus werden in einem umfassenden Phänotypisierungsprogramm erhoben. Zusätzlich dazu werden Endomyokardbiopsien von Patienten mit einer DCM gewonnen, um leitliniengerecht die Genese der Erkrankung aufzuklären. Die klinische Untersuchung des Patienten, die Echokardiographie, kardio-pulmonale Belastungstests und Blutanalysen werden alle sechs Monate durchgeführt. Für die Untersuchung der HN werden klinisch indizierte Nierenbiopsien von Patienten mit einer ausgeprägten Proteinurie gewonnen, die der Einteilung der Glomerulopathie dienen. Gesundes Nierengewebe wird von nephrektomierten Patienten gewonnen. Das Omics-Profiling beinhaltet RNA-seq-Analysen von Vollblut und Biopsien der Zielgewebe, die Aufnahme entsprechender Proteomprofile der Plasma- und Gewebeproben, sowie die Bestimmung der im Plasma zirkulierenden miRNAs. Initial soll eine eingehende Analyse von AS-Mustern gesunder Kontrollen der Study of Health in Pomerania (SHIP) und von DCM und HN Patienten erfolgen, um dann krankheitsspezifische AS Signaturen zu identifizieren. Diese korrelieren wir mit Änderungen in den Protein/miRNA Profilen sowie den klinischen Phänotypen. So soll in Zusammenschau mit den anderen Teilprojekten durch den Nachweis beteiligter AS-Ereignisse ein besseres mechanistisches Verständnis der Ätiologie der beiden Erkrankungen gewonnen werden. Damit trägt dieses Teilprojekt entscheidend zum Gesamtziel des Netzwerkes bei, die Rolle des AS bei der DCM und der HN auf dem Niveau der Systemmedizin zu verstehen.