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Comorbidities - Genetic redefinition of indications

Krankheiten sind historisch Organstrukturen folgend definiert worden. Dagegen weisen neuere genetische Befunde darauf hin, dass solch eine Definition unpassend ist für die Identifizierung von Genen, die für mehrere Krankheiten kausal sind. Eine Analyse von Krankheiten entlang ätiologischer Pathways kann daher die zukünftige Fähigkeit, effektive Therapeutika zu entwickeln, verbessern. Viele genomweite Assoziationsstudien (GWAS) wurden in der jüngsten Zeit durchgeführt, um unbekannte genetische Faktoren für einzelne Erkrankungen zu identifizieren. Die gemeinsame Analyse dieser Daten wird höchstwahrscheinlich zur Identifikation neuer, gemeinsamer Risikoloci für die untersuchten Krankheiten führen. Wir und andere haben bereits Proof-of-Principle-Studien veröffentlicht, die Überlappung genetischer Faktoren zwischen Krankheiten und so den Erfolg dieses Ansatzes exemplarisch zeigen, es fehlt jedoch bisher ein systematischer Ansatz. Die Antragsteller verfolgen etablierte und neue Analyseansätze, um neue, gemeinsame Loci zu identifizieren und systematisch nachzuverfolgen. Mit dieser Studie werden die folgenden Ziele verfolgt: Die Entdeckung und Kartierung neuer entzündungsrelevanter Gene sowie die Definition von Ätiolgiesignaturen für Gruppen von Erkrankungen. Zudem werden durch dieses Teilprojekt qualitativ hochwertige genetische Risikokarten für verschiedene immunvermittelte Erkrankungen erstellt.


Keywords: Cross-phenotype studies; immune-mediated disease