Risiko für Herzkrankheiten und Schlaganfall mit Biomarkern erkennen

Verengungen jener Blutgefäße, die direkt zum Herzen führen, werden als koronare Herzkrankheit (KHK) bezeichnet und können von Angina pectoris Beschwerden bis hin zum Herzinfarkt führen. Auch bei einem Schlaganfall ist eine verminderte Blutversorgung der Nervenzellen im Gehirn der Auslöser. Beiden Erkrankungen liegt häufig eine Atherosklerose zu Grunde – also eine Verkalkung der arteriellen Blutgefäße.

Der Forschungsschwerpunkt von Professor Dr. Jeanette Erdmann (Universität zu Lübeck) und Professor Dr. Heribert Schunkert (Deutsches Herzzentrum München) ist deshalb das Erkennen genetischer Risiken, um diese Erkrankung mittels Tests frühzeitig und besser zu erkennen. Die Aufklärung der Krankheitsmechanismen hilft, eine rechtzeitige und spezifische Therapie zu ermöglichen und die Erkrankungen maximal zu verzögern.

Schon lange gibt es Beobachtungen, die ein erbliches Krankheitsrisiko für die Atherosklerose vermuten lassen. In großangelegten genetischen Studien, sogenannten genomweiten ­Assoziationsstudien (GWAS), haben die Wissenschaftler Genvarianten identifiziert, die Hinweise auf die individuelle genetische Veranlagung geben. Bis heute sind mehr als 150 genetische Regionen identifiziert worden, die das Risiko der KHK und des Schlaganfalls beeinflussen. Interessanterweise haben aber nur etwa ein Drittel der Varianten auch einen Einfluss auf einen der bekannten Risikofaktoren wie Bluthochdruck, hohes Cholesterin oder Adipositas. Damit haben zwei Drittel der genetischen Mutationen andere Auswirkungen, als die bereits bekannten Faktoren. Dies zeigt klar, dass die Behandlung über die geläufigen Mechanismen hinausgehen muss.

Der systemmedizinische Ansatz computerbasierter und mathematischer Modellierung hilft zur Aufklärung der dahinter liegenden Mechanismen. Schlüsselelemente hierbei sind umfangreiche Omics-Datensätze aus großen internationalen Patientenkohorten. Die Vielzahl der Parameter, wie die genetischen Marker, biologische Funktion der veränderten Gene, aber auch Lebensstilfaktoren und deren komplexe Interaktion, wurden so in computerbasierten Ansätzen analysiert und neuartige Modelle entwickelt. In weiteren Laborexperimenten ist es den Wissenschaftlern gelungen, Krankheitsmechanismen zu ermitteln, was im nächsten Schritt gezieltes therapeutisches Eingreifen ermöglicht. Darüber hinaus wurden IT-Lösungen erstellt, die eine Integration der verschiedenen Datensätzen ermöglichen und auch Voraussetzungen für eine Übersetzung der Ergebnisse in den Klinikalltag schaffen. Hiermit liefern genetische Daten des Patienten dem Arzt Hinweise auf die individuelle Krankheitsprognose.

Spotlight aus dem Konsortium e:AtheroSysMed - Systemmedizin der koronaren Herzkrankheit und des Schlaganfall, aus der Broschüre "Systemmedizin - Von Big Data zur personalisierten Medizin".