Highlights

Erfolge der e:Med-Forschung

Highlights 2017

Juniorverbünde

Diagnose auf Umwegen

Bei gut der Hälfte aller Patienten mit seltenen Erbkrankheiten bleibt trotz Genomsequenzierung unklar, welches Gen genau für die Krankheit verantwortlich ist. Ein Grund dafür ist die gigantische Menge an Informationen in den menschlichen Genen. Forscherinnen und Forscher aus Informatik und Medizin haben jetzt eine mögliche Lösung gefunden: Bei dem neuen Verfahren eines Teams aus München wird nicht nur die DNA, sondern auch die RNA untersucht. Dadurch steigen die Trefferchancen bei der Suche deutlich. weiterlesen

Demonstratoren und Juniorverbünde

Zelluläres Fine-Tuning

Aminosäuren als Signalmoleküle: Interaktionen aufgeklärt!
Aminosäuren sind wichtige Signalmoleküle, die den zellulären und organismischen Metabolismus beeinflussen können - die molekularen Targets sind bisher jedoch noch nicht identifiziert. In dieser systemmedizinischen Studie wurden nun die molekularen Interaktionen und die diversen zellulären Funktionen von Aminosäuren aufgeklärt. Highlight aus dem e:Med Newsletter

Konsortien

Allergien auf der Spur

Mechanismus der T-Zell Regulation bei Allergien entschlüsselt:
Was läuft falsch im Immunsystem von Allergikern? Welche Immunzellen sind für das Überschießen des Immunsystems verantwortlich? Diesen Fragen sind Wissenschaftler aus Berlin unter Beteiligung des e:Med Konsortiums e:Kid um Professor Nina Babel auf den Grund gegangen. Highlight aus dem e:Medium

Konsortien

Rechnen gegen Krebs

Mit mathematischen Modellen Krebs vorhersagen und bekämpfen: Wie können mathematische Modelle für die Krebsprognose und -therapie eingesetzt werden? In den hier vorgestellten Studien von SYSIMIT haben e:Med Wissenschaftler sowohl Modelle zur Krebsvorhersage entwickelt als auch ein Modell erstellt, um eine personalisierte Behandlung mit Bakterien gegen Krebs zu ermöglichen. Highlight aus dem e:Med Newsletter

Konsortien

Soziale Phobie: Weitere Hinweise auf genetische Ursache

Was sind die genetischen Ursachen für soziale Ängste? Diese Frage haben sich Wissenschaflter des Konsortiums IntegraMent gestellt und untersuchten dafür Mutationen bei Patienten mit sozialer Phobie. Dabei entdeckten sie, dass ein SNP im Gen für einen Serotonin-Transporter (SLC6A4) mit dieser Krankheit assoziiert ist. Serotonin ist ein wichtiger Botenstoff im Gehirn, der auch Angstgefühle dämpft und ein gängiges Target von Psychopharmaka ist. Die Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung des Serotonin-Transporters bei der Entwicklung von Angststörungen. weiterlesen

Juniorverbund

Regulatorische Bereiche im Erbgut kartierbar

Werkzeuge zur optimierten Analyse der Genregulation: Regulatorische Bereiche in der DNA sind wichtige Schalter für die Aktivität von Genen. Allerdings sind diese Abschnitte nur schwer identifizierbar, da die entstehende RNA sehr schnell abgebaut wird. e:Med Wissenschaftler Julien Gagneur des Juniorverbunds mitOmics und sein Team haben eine neue Sequenzier-Methode in Science veröffentlicht, die ein Sammeln und Kartieren aller innerhalb von 5 Minuten hergestellten RNA-Segmente ermöglicht. Weiterlesen

Highlights 2016

Highlights

Konsortien, Demonstratoren

Gen-Fusion macht aggressive Hirntumore behandelbar

Glioblastome sind aggressive Hirntumore und bei Kindern bisher nur schwer therapierbar. In einer (epi)genomische Studie wurden jetzt MET-Onkogen Fusionen in 10% der Fälle identifiziert, welche die Entstehung von Glioblastomen fördern aber mit bereits zugelassenen Medikamenten inhibiert werden können. Wissenschaftler des e:Med Konsortiums CancerTelSys und des Demonstrators SYS-GLIO waren maßgeblich an dieser Nature Medicine Publikation beteiligt. weiterlesen

Konsortien

Verschiedene Krankheiten auf gemeinsamen Nenner gebracht

Krankheitsübergreifende Analyse zeigt genetische Gründe für das gemeinsame Auftreten entzündlicher Krankheiten: Warum sind einige Menschen gleichzeitig von mehreren entzündlichen Krankheiten betroffen – wie etwa Darm- und Lebererkrankungen? e:Med Wissenschaftler kommen der Ursache des gemeinsamen Auftretens entzündlicher Krankheiten auf die Spur. Highlight aus dem e:Med Newsletter

Konsortien

Mutationen gehen auf die Knochen

Genetische Faktoren sind für Knochenabbau beim multiplem Myelom verantwortlich: Knochenabbau ist eine häufige Begleiterscheinung des Multiplen Myeloms, welche bei einem Teil der Patienten auftritt. Die Therapie muss jedoch nach dem Krankheitsverlauf gewählt werden, weshalb eine Vorhersage des Krankheitsverlaufs wichtig ist. Warum einige Patienten davon betroffen sind und andere nicht, ist Gegenstand einer genetischen Analyse. Highlight aus dem e:Med Newsletter

Demonstratoren

Rush hour in der Zelle: Werkzeug zur kombinierten Analyse von zeitabhängigen "omics"-Daten

Wie erfasst man die zelluläre Dynamik, noch dazu auf mehreren Ebenen? Um derart komplexe Vorgänge darzustellen, ist zum einen der Umgang mit enormen Datenmengen nötig und zum anderen ausgefeilte bioinformatische Softwarelösungen. Eine Applikation zur zeitlichen Analyse großer omics-Daten wird hier vorgestellt. Highlight aus dem e:Med Newsletter

Konsortien

Unsere Gene beeinflussen die Darmbakterien: Überraschende Erkenntnisse aus Mikrobiom-Forschung

Um das komplexe Zusammenspiel und den Einfluss der menschlichen Darmflora auf die Entstehung von Krankheiten besser zu verstehen, haben Wissenschaftler um Andre Franke aus dem e:Med Konsortium SysINFLAME in der bislang größten Studie dieser Art die Zusammensetzung der Darmbakterien von über 1.800 Personen untersucht. Sie konnten zeigen, dass das menschliche Genom einen großen Einfluss auf die Zusammensetzung der Darm-Mikrobiota hat. Nicht genetische und genetische Faktoren sind jeweils für etwa 10 Prozent der Bakterienvielfalt im Darm verantwortlich, wogegen individuelle Effekte eher gering sind. Weiterlesen

Konsortien

Lebertumore nutzen Schutzmechanismus für verstärktes Tumorwachstum

In Leberzellen verhindert ein eingebauter Schutzmechanismus, dass sich fehlerhafte Zellen unkontrolliert vermehren und Krebstumore bilden. Die fehlerhaften Zellen geben dabei Botenstoffe ab, die Zellen der körpereigenen Abwehr anlocken. Die vorliegende Studie zeigt, dass über den Botenstoff CCL2 angelockte Zellen essentiell für den Schutz vor der Krebsentstehung sind. In einem zweiten Schritt konnte das Forscherteam zeigen, dass dieser sinnvolle Mechanismus des Immunsystems jedoch unterlaufen wird, wenn sich in der Nachbarschaft bereits Zellen eines bösartigen Tumors befinden. Dann nutzt der Tumor den Schutzmechanismus der Zellen zu seinem Vorteil und behindert damit das gegen ihn arbeitende Immunsystem. e:Med Wissenschaftler des Multiscale HCC Konsortiums waren an dieser Studie maßgeblich beteiligt. Weiterlesen

Konsortien

Unterschiede bei Herzinfarkt von Männern und Frauen finden sich nicht auf dem X-Chromosom wieder

Ein internationales Konsortium hat in der weltweit ersten systematischen Analyse des X-Chromosoms auf Faktoren für koronare Herzkrankheit und Herzinfarkt gezeigt, dass die geschlechtsspezifischen Unterschiede im Verlauf von Herzinfarkt nicht auf das X-Chromosom zurückzuführen sind. Die Studie mit mehr als 100,000 untersuchten Personen entstand innerhalb des e:Med Konsortiums e:AtheroSysMed unter Federführung von Prof. Dr. Jeanette Erdmann und Prof. Dr. Inke König, Universität Lübeck, mehr als 80 Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler aus 14 verschiedenen Ländern waren beteiligt. Weiterlesen

Konsortien

Das Oncogen MYC schaltet in hohen Konzentrationen zusätzliche Gene an

In den meisten Tumoren ist eine hohe Konzentration des Transkriptionsfaktors MYC zu finden. e:Med Forscher des Konsortiums SYSMED-NB fanden nun heraus, dass hohe MYC-Level zur Aktivierung zusätzlicher Gene führen, welche wiederum die Tumorbildung begünstigen. In niedrigen Konzentrationen bindet dieser wichtige Faktor nur an hoch-affine Gene, die für die kontrollierte Zellproliferation zuständig sind. Ist MYC jedoch in hohen Mengen in der Zelle vorhanden werden zusätzlich niedrig-affine Gene abgelesen, die zur Tumorbildung führen. Eine partielle Inhibition von MYC bietet sich somit als Therapieoption bei MYC-abhängigen Tumoren an. Weiterlesen

Juniorverbünde

Genetische Ursache für Krankheit mit Gedeihstörung, geistiger Behinderung und Leberversagen bei Kleinkindern entdeckt

In mehreren Studien wurden die genetischen Ursachen für seltene angeborene Krankheiten mit schweren Symptomen identifiziert. An diesen Studien waren e:Med Wissenschaftler des Juniorverbunds mitOmics (Tobias Haack; Julien Gagneur) maßgeblich beteiligt. Diese Erkenntnisse über die genetischen Veränderungen als Grundlage der Krankheiten können Diagnosen verbessern und ermöglichen neue Therapieentwicklungen. Weiterlesen

Konsortien

Enzym für Therapieresistenz bei Tumoren verantwortlich

Ein körpereigenes Enzym baut in bestimmten Tumoren der Bauchspeicheldrüse Medikamente ab und verhindert so die Wirkung der Chemotherapie. Dies haben Forscher des e:Med-Konsortiums PANC-STRAT herausgefunden und in der Zeitschrift Nature Medicine veröffentlicht. Zudem haben Sie Marker zur Klassifizierung von Pankreastumoren gefunden. Die Erkenntnisse dieser Studie können individuellere Therapieoptionen ermöglichen und auch auf andere resistente Tumore übertragen werden. Weiterlesen

ICGC

Neue Phase des International Cancer Genome Consortium: ICGCmed gestartet

Im Rahmen des 2008 gestarteten Internationalen Krebsgenom-Konsortiums (ICGC) konnten bisher rund 50 verschiedenen Krebsarten von rund 18.000 Krebspatienten umfassend molekular analysiert werden. Im darauf aufbauenden ICGCmed werden nun die Krebsgenomdaten mit Informationen über den Krankheitsverlauf verbunden. Ziel ist es, die zusammengeführten Informationen zur früheren und präziseren Diagnose, Therapie und Prävention für die entsprechenden Krebserkrankungen zu nutzen. e:Med Wissenschaftler Peter Lichter (SYS-GLIO), eines der Gründungsmitglieder des ICGC, leitet in ICGCmed die Arbeitsgruppe Clinical Data Coordination.

Konsortien

Neuer Ansatz zur Verhinderung von Herzinfarkten identifiziert

e:Med Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler haben eine internationale Studie zur Suche nach seltenen Genveränderungen, die das Herzinfarktrisiko beeinflussen, maßgeblich geleitet. Insgesamt viermal wurden sie fündig. Zwei der Gene sind bereits Ziel von Medikamenten, die das Herzinfarktrisiko reduzieren sollen (PCSK9 und LPA). Jetzt ist mit ANGPTL4 ein weiterer, sehr vielversprechender Kandidat für die Prävention hinzugekommen.

Konsortien

Abstinenzphasen bei Alkoholabhängigen führen zu mehr Dopamin im Gehirn

In einer neuen Studie berichten e:Med Wissenschaftler, dass Alkoholiker erhöhte Konzentrationen an Dopamin in Regionen des Gehirns aufweisen, wenn sie längere Zeit auf Alkohol verzichten. Im akuten Entzug sind die Dopamin-Mengen stark vermindert. Auf diese Befunde aufbauend können nun Verhaltensexperimente entworfen werden, um den Zusammenhang zwischen erhöhtem Dopamin und dem Rückfall in die Alkoholsucht besser zu verstehen. weiterlesen

Demonstratoren

Internationale Sammlung menschlicher Gene deckt jetzt 80 Prozent aller Bauanleitungen für Proteine ab

Die internationale ORFeome Collaboration (OC) stellt die weltweit größte öffentlich verfügbare Sammlung menschlicher Gene bereit. Alle wichtigen funktionellen Kategorien sind in der Sammlung vertreten. Mit jetzt 80 Prozent Abdeckung derjenigen Gene des Menschen, die die Bauanleitung für Proteine des Körpers enthalten,  ist sie eine einzigartige und wertvolle Ressource für die Wissenschaft. Sie kann einen entscheidenden Beitrag zur Entdeckung von krankheitsrelevanten Veränderungen und von neuen Zielmolekülen für maßgeschneiderte Medikamente leisten. weiterlesen

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